Javier es el padre de Zoe, una niña de cuatro años con una enfermedad rara, con el Síndrome de Noonan. Una enfermedad que diagnosticó por primera vez en 1.963. Entra dentro de las enefermedades consideradas como raras y afecta a uno de entre 1.000 y 2.500 habitantes.
¿Qué es el síndrome de Noonan?
Es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo y puede manifestarse de muchas maneras.
Los rasgos son más marcados en la infancia, luego los rasgos físicos se disimulan mediante el crecimiento de la persona. Suele manifestarse en la infancia por características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.
Este síndrome está producido generalmente por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres, aunque puede no manifestarse o incluso se puede producir como una mutación espontánea, sin antecedentes familiares.
El reto Rodando por Zoe
El reto del padre de Zoe es hacer cerca de 6.000 km en 22 días por España para dar visibilidad a esta enfermedad rara. Ha partido desde Santander en su moto y trata de dar a conocer por España esta enfermedad y sus consecuencias tanto para los afectados como para sus familias.
“Mi viaje es para dar visibilidad a la enfermedad y protestar para que se creen protocolos para las familias”
Asegura el padre de Zoe que los padres son los primeros afectados para esta enfermedad. “Las familias son los primeros sufridores, los que más duro y más problemas van a tener. Sería importante un protocolo de ayuda y asesoramiento para los familiares.”
El padre de Zoe relata en primera persona que “es muy complicado, recibes ayuda de asociaciones y personas que tienen ese problema en casa. Pero no hay personas externas que expliquen y ayuden a las personas y a las familias a sobrellevar esta enfermedad”
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El mundo de la moto y su solidaridad, no así el de la política
“Echamos en falta a personas especializadas en Sanidad que traten a los afectados pero sobre todo, que ayuden y asesoren a las familias, que pasan momentos muy duros y sufren desconocimiento y solo tienen el apoyo de otras familias con su mismo problema.”
“A la sociedad en general les pido colaboren con su tiempo, con su trabajo, que es impagable, para apoyar a las personas que pasamos una situación difícil.” Asegura el padre de Zoe que dentro del mundo de la moto todos las respuestas han sido positivas de ayudas.
“Las aportaciones económicas son un parche para un momento, necesitamos personas que cedan parte de su tiempo para colaborar con las familias que sufren estas enfermedades y sus consecuencias. Necesitamos ayuda desde las instituciones públicas, primero visibilizando el problema y luego ayudando a las familias a sobrellevar el día a día.”
Este proyecto visita asociaciones y estamentos políticos
“no me he encontrado ninguna puerta abierta hasta ahora en las instituciones públicas”
“Enfoqué este proyecto en el mundo de la moto, ahora llamaré a muchas más puertas de instituciones públicas para que se abran y escuchen. Es difícil acceder a las instituciones y partidos políticos, alejados muchos de la ciudadanía, y tienen que saber la realidad de la calle. Han de escuchar nuestros problemas y necesidades familiares con personas afectadas por esta enfermedad”
“Soy un padre de familia que no represento a nadie más que a su familia”
Puedo decir lo que quiera desde el respeto, me he desentendido de grupos que me marcaran pautas. Esto va de apoyar a las personas, a mi familia, esto va de personas y sus necesidades, no de políticos.
Gracias a su valentía recorriendo sólo y apoyado por el mundo motero las carreteras de España explica esta enfermedad rara y visualiza su problemática. Una concienzuda labor de concienciación para que la población y las autoridades escuchen, entiendan y pongan soluciones.
