– El Síndrome de Dravet es una epilepsia rara infantil de origen genético y que ocasiona graves retrasos
– Cada 24 de mayo se conmemora el Día Nacional de la Epilepsia
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva y la Universitat de València (UV) han iniciado una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet para estudiar esta epilepsia rara, que comienza en el primer año de vida, suele ser resistente a los fármacos y afecta gravemente a la calidad de vida de los pacientes y de sus familias, con el fin de potenciar el desarrollo de terapias avanzadas.
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El Día Nacional de la Epilepsia se conmemora cada 24 de mayo desde 2006 para visibilizar tanto la patología como la necesidad de continuar investigándola.
Esta nueva línea de colaboración la dirige desde Incliva Carlos Romá Mateo, profesor del Departamento de Fisiología de la UV e investigador con dilatada experiencia en epilepsia, concretamente en la epilepsia de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa de rápida progresión y desenlace fatal para la que actualmente no existe cura ni tratamientos que consigan más que retrasar y paliar los síntomas.
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La colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet ha propiciado, además, la inclusión de Romá Mateo en un grupo de trabajo europeo para coordinar esfuerzos de investigación en torno a esta patología.
La epilepsia se produce cuando existe una descoordinación en la comunicación entre las células nerviosas que da lugar a fenómenos de excitación descontrolados que se manifiestan de muy diversas formas, siendo la más conocida la generación de contracciones y espasmos musculares involuntarios.
El diagnóstico temprano que permita un mejor manejo del tratamiento antiepiléptico y una intervención cognitiva más temprana así como estudios de historia natural que ayuden a conocer mejor la trayectoria de la enfermedad en los pacientes son actualmente algunos de los frentes de investigación.
En este sentido, la meta es disponer de herramientas de análisis que permitan no solo diagnósticos tempranos y certeros, sino un seguimiento y pronóstico de los síntomas que se ajuste a las particularidades de cada paciente. La línea de investigación en epilepsia que están desarrollando Incliva y UV, ha explicado Romá Mateo, «es el resultado de aunar la experiencia acumulada a nivel del estudio de las bases moleculares de una epilepsia de baja prevalencia y complejo trasfondo genético, con los hallazgos más recientes acerca del valor de moléculas circulantes tipo microARN o citoquinas proinflamatorias como biomarcadores capaces de hacer un seguimiento preciso tanto de la progresión de las enfermedades como de la eficiencia de los tratamientos».
