El premio reconoce su trayectoria en la identificación y uso de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades neuromusculares raras
El Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en Enfermedades Raras está dirigido por el Dr. Rubén Artero. Pertenece al Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia. INCLIVA, ha obtenido un Premio Innovación Universitat de Valencia- Banco Santander, dotado con 4.000 euros. Se premia su trayectoria en investigación traslacional en enfermedades neuromusculares raras, como distrofia miotónica y atrofia muscular.
El objetivo principal de los distintos proyectos en marcha es la identificación y uso de dianas terapéuticas relevantes para este tipo de enfermedades. Mediante el desarrollo de moléculas potencialmente válidas. Así como la generación de modelos in vitro e in vivo, la idea es de realizar búsquedas dirigidas de fármacos candidatos. La investigación sanitaria en enfermedades raras resulta muy necesaria ante la necesidad de nuevos tratamientos. Existen muy pocos grupos de investigación pública trabajando en este ámbito.
El Grupo de Genómica Traslacional de INCLIVA tiene una dilatada experiencia en la investigación de la enfermedad rara (ER) distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert. Recientemente ha identificado y validado una aproximación terapéutica, completamente nueva. Consiste en aumentar la expresión endógena de las proteínas MBNLs. En su trayectoria innovadora en DM1, ha participado en el descubrimiento y desarrollo del primer y único suplemento alimenticio específicamente desarrollado para los pacientes con esta patología.
El Grupo de Genómica Traslacional está trabajando en atrofia muscular espinal (AME)
Esta es otra enfermedad rara neuromuscular. Se han identificado dos fármacos candidatos para su reposicionamiento, de los cuales uno ya ha sido patentado. Otro está pendiente de un acuerdo entre todas las partes implicadas.
En los distintos proyectos de investigación en DM1 y AME, el Grupo de Genómica Traslacional colabora con diversos grupos españoles y europeos. Las investigaciones en DM1 están en proceso liderando proyectos financiados por la Fundación La Caixa y Generalitat Valenciana.
Participan los grupos del Dr. Javier Ramón (IBEC, Spain), Dr. Adolfo López de Munain (Biodonostia, Spain), Dr. Geneviève Gourdon (Institut of Myologie, France), Dr. Matthew Wood (Oxford University, UK) y Ramón Eritja (CSIC, Spain). Para la investigación en AME, el Grupo de Genómica Traslacional lidera una investigación en colaboración con un grupo francés y uno italiano.
Para más información sobre el Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en Enfermedades Raras de INCLIVA:
https://www.incliva.es/que-hacemos/areas/metabolismo-y-dano-organico/grupo-de-genomica-traslacional/
