Los expertos han subrayado la importancia de la integración sociolaboral en las personas con Atrofia Muscular Espinal (AME). Una enfermedad rara que se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de cuatro afectados por cada 100.000 personas y que puede manifestarse en los primeros meses de vida o en la edad adulta. Este aspecto ha sido abordado en la jornada ‘Integración Social y AME: Un enfoque multidisciplinar’, organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe, en colaboración con Roche Farma España, en la que se han debatido los avances y retos la detección y manejo de esta enfermedad poco frecuente.
Más de la mitad de las enfermedades raras (EERR) son de origen neurológico y, entre las más graves están las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos, produciendo una pérdida importante de autonomía en los pacientes. La AME puede manifestarse en diferentes grados de severidad, desde formas que aparecen en los primeros meses de vida hasta otras que se desarrollan en la edad adulta.
El encuentro, que ha reunido a profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familias, ha sido dirigido por el doctor Juan Francisco Vázquez Costa, neurólogo del Hospital La Fe de Valencia, y moderado por José Mª Millán Salvador, responsable del Grupo de Investigación en Biomedicina Molecular y genómica del IIS La Fe y director del CI-BERER. Entre otros aspectos,se han tratado los avances ante esta enfermedad y la situación en adultos con AME, así como las políticas de inclusión y empleo. También se ha contado con un panel de experiencias, en el que pacientes y familiares han compartido su testimonio, que ha servido para hacer un análisis de la realidad social y los retos de inclusión.
Principales barreras para el diagnóstico
La principal barrera para el diagnóstico de la AME es que se trata de una enfermedad rara, lo que provoca un retraso significativo en su detección. Esto se debe a la falta de experiencia con este tipo de patologías y a que no suelen estar en la lista de sospechas iniciales de pediatras y neurólogos generales debido a su baja incidencia. Para superar esta barrera, los profesionales sanitarios destacan la necesidad de contar con redes asistenciales en centros de referencia, donde los pacientes con enfermedades raras como la AME puedan recibir atención especializada. De hecho, el abordaje multidisciplinar es fundamental para acompañar a estas personas en la transición de paciente pediátrico a adulto.
La mayoría de estas enfermedades son diagnosticadas durante la infancia, y, en general, en esta etapa tienen acceso a una atención multidisciplinar en centros de referencia. Algo que no es frecuente cuando son pacientes adultos. La falta de atención multidisciplinar se puede traducir en complicaciones a largo plazo para estas personas, ya que son patologías que requieren un seguimiento muy estrecho.
Durante el encuentro también se hizo hincapié en que la AME ha sido un ejemplo paradigmático de la colaboración entre científicos, clínicos e industria farmacéutica para implementar mejoras para los pacientes. En representación de Roche Farma España, Elena Cánovas comentó que «esta patología es un buen ejemplo de cómo se pueden establecer colaboraciones público-privadas en el ámbito de la salud pública para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias»
