La unidad de cardiopatías familiares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha obtenido la acreditación como unidad de referencia nacional que concede el Ministerio de Sanidad (CSUR).
Esta unidad atiende a familias con diagnóstico firme o sospecha fundada de miocardiopatías genéticas (hipertrófica, arritmogénica, dilatada o restrictiva y otras miocardiopatías de origen genético), canalopatías (síndrome de QT largo o QT corto, entre otras) y enfermedades genéticas de aorta (síndrome de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, por ejemplo).
Según ha indicado Esther Zorio, coordinadora de la unidad de cardiopatías familiares de La Fe, “en los últimos años hemos registrado anualmente alrededor de 200 nuevos pacientes y hemos realizado 425 visitas al año”.
Las pruebas diagnósticas que se realizan incluyen electrocardiogramas y pruebas de imagen de forma rutinaria, monitorización electrocardiográfica ambulatoria y pruebas de esfuerzo de forma frecuente, así como cardio resonancia, TAC cardiaco, chaleco holter ECG, y estudios anatomopatológicos de corazones explantados o víctimas de muerte súbita.
El promedio de estudios genéticos realizados en los últimos años fue de 165 casos en sujetos afectados. También se realizaron estudios de 100 casos en familiares en riesgo pero sin manifestaciones de la cardiopatía que, de resultar negativos, permitieron descartar por completo la enfermedad y dar el alta de la consulta.
En este sentido, Esther Zorio ha indicado que en este centro “se realizan al año unas 10 miectomías quirúrgicas y más de 5 intervenciones quirúrgicas en aortopatías genéticas, si bien el desarrollo de otros procedimientos en auge, como el tratamiento con inhibidores de la miosina o la miectomía percutánea, se han incorporado a las opciones terapéuticas para tener en cuenta en nuestros pacientes a fin de seleccionar la mejor estrategia para ellos”.
La unidad se compone de 21 profesionales sanitarios con ejercicio profesional en este centro y el apoyo externo fundamental del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de València, donde 6 profesionales más garantizan la atención integral a las familias con cardiopatías familiares.
Asimismo, “las asociaciones de pacientes de este campo y los pacientes en general forman también parte de la unidad de cardiopatías familiares. Ellos apoyan todas nuestras iniciativas de investigación y nos ayudamos mutuamente en las reuniones periódicas que organizan las diferentes entidades”, ha explicado Esther Zorio.
De hecho, hay establecida una línea de colaboración con la Asociación Española contra la Muerte Súbita José Durán, la Asociación Valenciana de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita, el Memorial Nacho Barberá, la Asociación Valenciana de Trasplantados de Corazón y Pulmón (AVATCOR), Amiloidosis Visible, la Asociación española DAVD-DAI y la Asociación para Pacientes y Familiares con Síndromes Arrítmicos relacionados con la muerte súbita SAMS.
La unidad y la investigación
La unidad está firmemente comprometida con la investigación clínica y traslacional a través de proyectos que cuentan con financiación nacional e internacional, desarrollados en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe para mejorar el diagnóstico de las cardiopatías familiares y aportar evidencia que permita mejorar los tratamientos que actualmente se ofrece a los pacientes. Se trata de proyectos de investigación del Instituto de Salud Carlos III, la beca Marató TV3, beca Pfizer Global, beca AVI o Fundación Bancaja, entre otras.
Además, “con el objetivo de maximizar este esfuerzo de investigación en enfermedades raras, estamos integrados en la Red de Investigación del Instituto Carlos III CIBERCV en International Registry of CPVT, en Registro REPAG y en otros similares”, ha destacado Esther Zorio.
Historia de la unidad
La unidad se creó en el año 2007 y se formalizó a través de un acuerdo de colaboración firmado entre la Conselleria de Sanidad y la de Justicia para poder trabajar juntamente con el Instituto de Medicina Legal de València y el servicio de Cardiología del Hospital La Fe.
Este documento, junto con otro firmado entre el mismo Instituto de Medicina Legal y la Fundación para la Investigación del Hospital La Fe, dieron el marco legal para la colaboración entre las dos instituciones tanto en materia asistencial como de investigación.
De este modo, ha explicado José Luis Poveda, gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental ASI Valencia Sur y el departamento de salud Valencia La Fe, “es importante destacar que ésta ha sido una unidad pionera en España porque ha sido la primera con estudios coordinados prospectivos entre Cardiología y el Instituto de Medicina Legal y así se nos reconoce en todos los ámbitos científicos. Con el trascurso de los años también se han reforzado los lazos internos con otras especialidades hospitalarias con las que comparten pacientes y familias decidiendo de forma multidisciplinar la mejor estrategia en cada uno de ellos”.
De hecho, también forman parte activa de la unidad las áreas de Cardiología Infantil, Neurología, Anatomía Patológica, Radiología, Cirugía Cardíaca, Genética, Metabolopatías, Reumatología y cuentan con relaciones bidireccionales de apoyo con la unidad de reproducción humana de La Fe, Nefrología y Medicina Interna.
