El Instituto de Investigación Sanitaria y Biomédica de Alicante (ISABIAL) está llevando a cabo una investigación con el objetivo de encontrar nuevos biomarcadores de la enfermedad de Huntington que permitan disponer de pruebas médicas para predecir cómo avanzará la enfermedad o qué síntomas pueden aparecer. Para ello, los investigadores buscan personas voluntarias a participar en el estudio que sean portadoras de la mutación de la enfermedad de Huntington y que estén dispuestas a someterse a pruebas oculares y moleculares.
El estudio, liderado por un investigador de ISABIAL, Luis Miguel Valor, pretende mejorar el cuidado y los tratamientos para pacientes. El doctor ha explicado que la enfermedad de Huntington “presenta un cuadro clínico complejo donde confluyen deficiencias cognitivas, problemas motores y trastornos mentales que van empeorando hasta la incapacitación total del paciente y su muerte”.
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El diagnóstico actual no permite concretar la edad de inicio de los síntomas ni la velocidad a la que avanza.
Valor ha indicado que el diagnóstico actual “no permite predecir con precisión la edad de inicio de los síntomas y su ritmo de progresión para un mejor seguimiento médico, y un tratamiento personalizado destinado a paliar con anticipación, al menos, algunos de estos síntomas y una planificación vital por parte del paciente y familiares”.
“Es por ello -ha añadido el investigador-, que en los últimos años se han invertido grandes esfuerzos en identificar biomarcadores, es decir, indicadores del estado patológico real del individuo que posibilite hacer previsiones de cara al futuro y evaluar la efectividad real de posibles tratamientos terapéuticos”.
Sin embargo, ninguno de los biomarcadores analizados hasta la fecha se emplea en la práctica clínica porque son de difícil detección, son poco discriminatorios o han resultado ser poco consistentes, como en el caso de sangre periférica, un fluido corporal que se obtiene rápidamente y de forma muy poco invasiva, pero de muy alta complejidad, lo que puede enmascarar los cambios realmente asociados a la enfermedad.
Por este motivo, ISABIAL ha puesto en marcha esta investigación que forma parte de dos proyectos de investigación que cuentan con financiación de la Acción Estratégica en Salud del Instituto de Salud Carlos III y la Agencia Estatal de Investigación, ambos con fondos europeos, que se lleva a cabo en ISABIAL, el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante y el Hospital Vithas Medimar Internacional.
Pruebas oculares
Las personas afectadas que accedan a participar en la investigación deben someterse a pruebas oculares en las que se realizarán diversas tomas de imágenes de la retina, así como otras medidas no invasivas como graduación, visión 3D, agudeza visual o presión intraocular, entre otras.
Las personas que aún no muestran síntomas o están en etapas iniciales son idóneas para someterse a las pruebas oculares. Los pacientes tendrán que realizar dos visitas durante dos años al Hospital Vithas Medimar Internacional, donde serán atendidos por el grupo de investigación del doctor David Piñero de la Universidad de Alicante.
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La investigación se lleva a cabo con personas voluntarias a las que se les realizan pruebas oculares y moleculares durante dos años.
Además, a quienes participen de forma voluntaria se les practicarán pruebas moleculares a través de una extracción de sangre de manera convencional en el Hospital General Universitario Doctor Balmis de Alicante dos veces durante dos años. Al mismo tiempo, se evaluará el estado motor y funcional del paciente (capacidad para trabajar y gestionar su vida diaria).
Posteriormente, el grupo de investigación en Genética, Epigenética y Transcripción en Neuropatologías de ISABIAL realizará un análisis de las pruebas. El personal investigador llevará a cabo una comparación entre los resultados oculares y moleculares para calcular un indicador del estado de salud real de cada portador de la mutación, y predecir posibles nuevas terapias para estudiar en modelos de experimentación.
Participación
El estudio cuenta actualmente con una treintena de personas voluntarias, pero el equipo investigador necesita aumentar la muestra para obtener los mejores resultados posibles. En la investigación pueden participar tanto personas portadoras de la mutación de la enfermedad de Huntington, como personas sin la mutación. Éstas últimas deben ser, preferiblemente, familiares que compartan el entorno con pacientes.
Las personas interesadas en participar en el estudio de investigación pueden contactar con el equipo médico que lleve su caso o ponerse en contacto con el investigador Luis Miguel Valor, a través de ISABIAL.
