La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) conmemora un año más el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada clave para visibilizar la realidad de los más de 3 millones de personas que conviven con estas patologías en España. Este año, bajo el lema ‘pERsonas’, la federación quiere poner el foco en quienes hay detrás de cada diagnóstico, cada tratamiento y cada investigación: las personas y sus familias. “Las enfermedades raras son complejas, sí, pero no podemos permitir que esa complejidad nos haga olvidar lo más importante: las PERSONAS”, estas son las palabras de Isabel Motero para subrayar el foco de la campaña.
Desde su instauración en 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha crecido hasta convertirse en un movimiento global. En España, FEDER lidera esta campaña con el objetivo de seguir impulsando la investigación, mejorar el acceso al diagnóstico y garantizar la equidad en los tratamientos.
Las enfermedades raras afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa. Sin embargo, su impacto es enorme: en su mayoría, son enfermedades graves, discapacitantes y muchas de ellas conllevan un riesgo vital. El acceso al diagnóstico sigue siendo un reto, con tiempos de espera que superan los 6 años de media. Además, solo el 6% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento específico.
“Hablar de enfermedades raras es hablar de personas. Detrás de cada diagnóstico, de cada necesidad, de cada enfermedad, de cada síntoma, detrás hay personas y familias y junto a ellas, personas que cuidan, que diagnostican, que tratan y que investigan”, destaca Juan Carrión, presidente de FEDER y Fundación FEDER.
Reivindicaciones clave para 2025
FEDER reitera la necesidad de impulsar medidas concretas en tres ejes fundamentales:
- Investigación: Es imprescindible establecer sistemas de incentivación fiscal para la investigación en enfermedades raras y garantizar la continuidad de programas específicos ya en marcha.
- Diagnóstico: Se debe asegurar un acceso rápido y equitativo a pruebas diagnósticas, especialmente las genéticas, con profesionales formados para su interpretación.
- Tratamiento: Es urgente agilizar los procesos de financiación y garantizar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos aprobados en Europa.
Además, FEDER reclama la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y su implementación en todas las comunidades autónomas, así como el compromiso de España en la promoción de un Plan de Acción Europeo y una futura Resolución de la OMS sobre enfermedades raras.
El papel del movimiento asociativo y la movilización social
El movimiento asociativo es un pilar fundamental en la lucha por los derechos de las personas con enfermedades raras. A través de la unión de asociaciones, familias y profesionales, se han logrado avances significativos en materia de visibilidad, acceso a recursos y promoción de la investigación. FEDER representa 422 entidades, que no solo impulsan el cambio social, sino también son el motor de la investigación.
La movilización social es clave para sensibilizar a la sociedad y a los responsables políticos sobre la realidad de estas patologías, impulsando medidas concretas que mejoren la calidad de vida de quienes las padecen. En este sentido, FEDER ha lanzado la campaña #mipERsona en redes sociales, con el objetivo de dar voz y cara a las historias de quienes conviven con enfermedades raras y de quienes trabajan cada día para mejorar su situación. La campaña se centra en crear un círculo de agradecimiento a todas la pERSonas involucradas con las enfermedades raras, no solo pacientes, sino también cuidadores, investigadores y entorno social.
Impacto social de las Enfermedades Raras
Las personas con enfermedades poco frecuentes y sus cuidadores aseguran tener hasta tres veces más probabilidades de sufrir depresión o infelicidad que el resto de la población. Esta situación afecta negativamente a su calidad de vida y a su proceso de adaptación a la enfermedad.
Además, el 43% de los pacientes afirman haberse sentido discriminados en algún momento de su vida debido a su enfermedad, con un impacto significativo en la educación, el empleo y las relaciones sociales. En el ámbito laboral, solo el 34% de las personas con enfermedades raras en edad de trabajar cuenta con un empleo.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, FEDER hace un llamamiento a administraciones, profesionales sanitarios, investigadores y sociedad civil para unir fuerzas en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras.
FEDER también exige el acceso equitativo a los servicios sociosanitarios, incluyendo atención en salud mental, terapias rehabilitadoras y cuidados paliativos pediátricos. Es fundamental garantizar una correcta valoración de la discapacidad y fomentar la inclusión educativa y laboral, eliminando barreras como la jubilación anticipada y mejorando las prestaciones para el cuidado de menores con enfermedades graves.
“Necesitamos garantizar que la voz de las personas con enfermedades raras sea escuchada en la toma de decisiones que afectan directamente a sus vidas. Porque detrás de cada enfermedad, hay personas”, concluye Carrión.
