Javi tiene sólo 8 años. Hasta hace unos meses corría, jugaba, iba al colegio y tenía una vida completamente normal. Pero en febrero de este año, su familia recibió una noticia devastadora: Javi padece una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara, llamada NEDAMSS (por sus siglas en inglés: Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures), causada por una mutación en el gen IRF2BPL. Desde entonces, su vida y la de sus seres queridos ha cambiado por completo.
La enfermedad de Javi avanza a gran velocidad. En solo unos meses ha dejado de caminar por sí solo. Está perdiendo capacidades motoras y del lenguaje. Su cerebro, hasta ahora sano, está siendo dañado por un proceso que aún no tiene cura, pero sí esperanza: la investigación científica.
Ante esta situación urgente, su familia ha constituido la Asociación El Ángel de Javi, con un doble objetivo: visibilizar esta enfermedad rara, que afecta a muy pocos niños en el mundo, y recaudar fondos para apoyar el desarrollo de tratamientos específicos, incluida una terapia génica que ya se está investigando en EE. UU.
“Estamos luchando contrarreloj. No podemos esperar. Cada día cuenta. Necesitamos que nos ayuden a dar visibilidad a esta enfermedad y que se sumen a la campaña de donaciones para financiar la investigación. El tiempo no está de nuestro lado, pero con apoyo, podemos cambiar la historia”, explica Ana, su madre, médica y profesora de la Facultad de Medicina.
Desde la Asociación EL ÁNGEL DE JAVI se están organizando actividades solidarias, campañas de concienciación y movilizaciones para impulsar la investigación y poder costear los primeros pasos de acceso a tratamiento en uso compasivo. Se han organizado actos en Sueca, Valencia y en Asturias.
