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La directora general de Investigación e Innovación de la Conselleria de Sanidad ha clausurado la jornada
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En total, en la edición de este año han recibido el reconocimiento 32 proyectos de investigación
La directora general de Investigación e Innovación de la Conselleria de Sanidad, Mariola Penadés, ha clausurado en el Centro de Investigación Príncipe Felipe la IX Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras (EERR), en un acto en el que también ha hecho entrega de los reconocimientos a proyectos de investigación con perspectiva de género desarrollados en la Comunitat Valenciana.
Mariola Penadés ha destacado que en la Comunitat Valenciana hay más de 250 investigadores dedicados a enfermedades raras, con más de 50 proyectos activos y un presupuesto superior a 9 millones de euros.
La directora general explicó que su objetivo es facilitar un enfoque global para gestionar las enfermedades raras, buscando soluciones complejas. Además, subrayó la importancia de coordinar unidades de investigación y asociaciones de pacientes para abordar las diversas necesidades derivadas de un diagnóstico de impacto.
El Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), promueve desde 2016 esta jornada nacional para visibilizar las enfermedades raras y las mujeres que trabajan e investigan en este campo. Más de 240 personas se han reunido en el CIPF en la Jornada Nacional de Investigadoras en Enfermedades Raras para abordar a qué se enfrentan los pacientes desde el momento en que reciben su diagnóstico hasta los últimos resultados de investigación y nuevos tratamientos.
En la mesa de investigación clínica, Purificación Marín (Hospital La Fe) habló sobre el diagnóstico de enfermedades raras, Anna V. Marco (Hospital Peset) presentó estudios genéticos en encefalopatía epiléptica, y Lucía Páramo (FISABIO) abordó las enfermedades raras desde una perspectiva social. La sesión fue moderada por Almudena Amaya (Retina CV).
La segunda mesa, moderada por Eva Calabuig (Asociación Valenciana de la Enfermedad de Huntington), se centró en investigación traslacional. Participaron María del Carmen Martín (CIPF) sobre encefalopatías epilépticas, Cecilia Jiménez-Mallebrera (Hospital Sant Joan de Déu) sobre nuevas terapias en enfermedades neuromusculares, y Mirja Hommel (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) sobre la enfermedad Wilson.
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La investigadora Carmen Espinós, promotora de la jornada ha resaltado que “con más de 200 personas inscritas, la jornada ha sido todo un éxito, lo que subraya la necesidad de celebración de este tipo de encuentros para acercar a la ciudadanía la investigación hecha en enfermedades raras por mujeres científicas”.
Más de 30 millones de personas en Europa
Los pacientes con enfermedades raras se enfrentan a dificultades en el diagnóstico, por su baja prevalencia, a la ausencia de tratamientos específicos y a serios obstáculos en su calidad de vida, como dolor crónico, dificultades motoras, sensoriales o intelectuales.
En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 habitantes. Se estima que en Europa hay alrededor de 30 millones y en España unas 3,000,000 de personas conviven con una enfermedad rara. La gran mayoría de éstas son genéticas y, por tanto, crónicas. Se trata de patologías que afectan principalmente a niñas y niños.
