La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso
Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, sobre la enfermedad Ataxia de Friedreich, abre nuevas vías terapéuticas para mejorar las condiciones de quienes la padecen.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que causa daños progresivos en el sistema nervioso, provocando una descoordinación creciente en el movimiento.
Los primeros síntomas aparecen durante la preadolescencia y se van agravando con la edad. Normalmente, antes de los 20 años las personas que padecen la enfermedad quedan confinadas a una silla de ruedas.
Los responsables de llevar a cabo este estudio
Los resultados del estudio se han publicado en Redox Biology.
El artículo se ha titulado ‘Oxidative stress modulates rearrangement of endoplasmic reticulum-mitochondria contacts and calcium dysregulation in a Friedreich’s ataxia model’.
Los encargados de llevar a cabo este estudio han sido:
- La Dra. Gónzalez-Cabo, investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
- El Dr. Federico Pallardó, coordinador de llevar a cabo este estudio.
- El Dr. Navarro, que se incorporó a este grupo tras una etapa postdoctoral en la Universidad de Regensburg en Alemania.
- El doctor Pablo Calap Quintana.
- Y la estudiante de doctorado Tamara Lapeña- Luzón.
¿Qué ha descubierto la investigación?
La investigación, muestra que la pérdida de la proteína frataxina, que causa esta enfermedad, disminuye el transporte de calcio a la mitocondria. La mitocondria es la parte de la célula que se encarga de la producción de energía que la célula necesita para realizar sus funciones. El calcio es clave para que la mitocondria funcione de manera adecuada.
Es importante resaltar que la investigación da un paso más y aporta nueva información sobre el mecanismo de esos cambios. Es pionera en estudiar el fenómeno del calcio asociado a la AF en un modelo in vivo como es la mosca del vinagre Drosophila melanogaster.
El estudio describe una nueva función para la frataxina. La proteína estaría jugando un papel clave en la estabilidad de unas estructuras que comunican la mitocondria y el retículo endoplásmico, que desempeña el almacenamiento de calcio. En consecuencia, la falta de frataxina inestabiliza la red de conexiones entre ambos orgánulos, lo que disminuye el transporte de calcio a la mitocondria y disminuye la producción de energía.
Los resultados indican que compuestos antioxidantes que permiten una estabilización parcial de esas uniones tienen un efecto positivo en la capacidad de importar calcio de las células con frataxina reducida. En este sentido, el trabajo demuestra que facilitar este transporte es suficiente para revertir defectos derivados por la falta de frataxina, como la supervivencia, la habilidad motora de las moscas, la degeneración neuronal y la capacidad de la mitocondria para generar energía.
El trabajo se ha podido realizar gracias a la financiación de:
- Ministerio de Economía y Competitividad de España
- Instituto de Salud Carlos III
- Fondos FEDER
- El CIBERER
- La Fundación Ramón Areces
- Generalitat Valenciana
- La Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública de la Generalitat Valenciana.
