La Comunitat Valenciana ha incluido oficialmente la detección de la Atrofia Muscular Espinal (AME) en el programa de cribado neonatal mediante la conocida ‘prueba del talón’, tras meses de estudios y proyectos piloto que han demostrado su viabilidad y coste-eficiencia. Esta medida, que responde a una demanda histórica, sitúa a la Comunitat Valenciana como referente nacional en la prevención de enfermedades neuromusculares graves.
La AME es una patología genética rara que provoca la degeneración de las motoneuronas, causa debilidad y atrofia muscular progresiva. Su incidencia se estima en 1 de cada 10.000 nacidos vivos, y más del 95 % de los casos se deben a la ausencia de un fragmento clave del gen que mantiene sanas las neuronas motoras (el exón 7 del gen SMN1). Detectarla antes de la aparición de síntomas es crucial, ya que los tratamientos actuales modifican el curso de la enfermedad, especialmente si se administran en fase presintomática.
El cribado se realiza con la misma muestra de sangre seca obtenida por punción en el talón entre las 24 y 72 horas de vida. El análisis identifica la deleción homocigota del gen SMN1 mediante PCR en tiempo real. Un resultado positivo activa un protocolo urgente que consiste en la confirmación diagnóstica en menos de 10 días y derivación al Hospital Universitari i Politècnic La Fe, que es centro de referencia en enfermedades neuromusculares raras.
Actualmente, existen tres terapias aprobadas y que se están administrando en La Fe: Nusinersen (administración intratecal, esto es, punción lumbar), Risdiplam (oral) y Onasemnogene abeparvovec (terapia génica). Estas opciones han transformado el pronóstico de la AME, porque permiten que bebés diagnosticados precozmente alcancen hitos motores impensables sin el tratamiento.
Investigaciones previas
La Comunitat Valenciana fue pionera en España al iniciar en 2022 un proyecto piloto que cribó a unos 40.000 recién nacidos anuales en hospitales públicos y privados. En tres años, permitió el diagnóstico presintomático de tres bebés, que accedieron de inmediato al tratamiento con el objetivo de evitar complicaciones graves.
Tras esta prueba piloto, el protocolo suscrito ahora, con el consenso de la Dirección General de Salud Pública, Atención Hospitalaria, Farmacia y el equipo multidisciplinar del Hospital La Fe, establece procedimientos para la toma de muestras, confirmación genética, comunicación a las familias y asesoramiento genético. El objetivo es garantizar una respuesta rápida y coordinada que maximice la ventana terapéutica.
Además de la AME también se han incorporado a la prueba del talón la detección de otras cuatro patologías: acidemia isovalérica (trastorno en el que acumulan sustancias tóxicas que pueden causar vómitos, convulsiones y daño neurológico), déficit de B-cetotiolasa (vuelve ácida la sangre y tiene riesgo vital), acidemia 30H 3metolglutárica (sin diagnóstico precoz, puede causar hipoglucemia y fallo hepático) y deficiencia de proteína trifuncional (genera debilidad muscular, problemas cardíacos y riesgo de muerte súbita en lactantes).
Todas estas enfermedades son errores congénitos del metabolismo y, si no se diagnostican en los primeros días de vida, pueden desencadenar crisis metabólicas graves, daño neurológico irreversible o incluso la muerte.
