El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha lanzado el mapeo óptico del genoma (OGM) en los sarcomas, una innovadora tecnología que mejora el diagnóstico y pronóstico de los pacientes con estos tumores.
En un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, el equipo investigador resalta las ventajas del OGM como una técnica avanzada para el análisis del ADN. Esta tecnología permite identificar con mayor precisión variaciones genéticas y alteraciones estructurales clave, lo que facilita la predicción de la evolución del tumor y mejora la clasificación del riesgo en los pacientes.
Los sarcomas son tumores malignos poco frecuentes y difíciles de diagnosticar debido a su gran diversidad. A pesar de ser enfermedades raras, las opciones terapéuticas actualmente disponibles siguen siendo limitadas.
El OGM se distingue por su capacidad para visualizar y analizar la estructura completa del ADN con alta resolución. A diferencia de otros métodos, esta técnica permite identificar y contar directamente las moléculas de ADN, lo que mejora la precisión en la detección de alteraciones estructurales y en el número de copias de genes.
El diagnóstico preciso de los sarcomas es crucial para ofrecer tratamientos adecuados, ya que las técnicas convencionales presentan limitaciones para detectar variaciones estructurales y para predecir el comportamiento clínico de estos tumores.
En el estudio realizado por el IIS La Fe, se analizaron 53 muestras de sarcoma y en el 95 % de los casos se detectaron las alteraciones genéticas diagnósticas, lo que permite una clasificación más precisa de los tumores. Así mismo se identificaron alteraciones adicionales que abren la posibilidad de tratamientos más ajustados a las características de cada paciente.
Impacto en el tratamiento personalizado
El mapeo óptico del genoma (OGM) facilita la identificación de alteraciones en genes clave, lo que permite el desarrollo de terapias más precisas y personalizadas para cada paciente. Esta innovadora tecnología no solo mejora la eficacia del tratamiento, sino que también ayuda a minimizar sus efectos secundarios.
En este sentido, la doctora Empar Mayordomo, responsable del proyecto, ha destacado que el OGM «es una herramienta prometedora que ya se perfila como una alternativa eficaz frente a métodos convencionales”.
Por su parte, la doctora Esperanza Such, responsable de la técnica, ha recalcado que el uso de OGM “no es nuevo en la oncología, ya que ha sido previamente utilizado con éxito por nuestro grupo en otros tipos de cáncer, como son las enfermedades hematológicas ya disponibles en la rutina asistencial en nuestro hospital”.
El OGM tiene la capacidad de detectar alteraciones genéticas en numerosos tipos de tumores, incluyendo fusiones genéticas aún desconocidas pero que ya cuentan con terapias específicas.
En este sentido, Alejandro Berenguer-Rubio, autor del estudio, asegura que “cuando esta técnica se implemente en la práctica clínica, se producirán importantes avances en el conocimiento genético de los sarcomas, lo que permitirá desarrollar tratamientos más específicos y eficaces”.
En el estudio han participado investigadores del Laboratorio de Citogenética y del Grupo de Hematología del IIS La Fe, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), del Departamento de Patología y el Departamento de Radiología del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, así como de los Servicios de Oncología Médica, Cirugía General y Cirugía Ortopédica y Traumatología del mismo hospital.
Esta investigación ha sido posible gracias a las Ayudas María Jordá Sanz para la investigación en oncología y cardiología, financiadas por el IIS La Fe. Estas ayudas, creadas a partir de la herencia solidaria de María Jordá Sanz, una costurera valenciana, se destinan específicamente a la promoción de la investigación en estos dos campos, tal y como ella expresó en su testamento.
